متلازمة داون هي حالة وراثية تسبب مشاكل جسدية وتنموية خفيفة إلى خطيرة.
يولد الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بكروموسوم إضافي، والكروموسومات عبارة عن حزم من الجينات، ويعتمد جسمك على وجود العدد الصحيح منها.
وتعد متلازمة داون هي حالة مدى الحياة، وعلى الرغم من أنه لا يمكن علاجه، إلا أن الأطباء يعرفون عنه الآن أكثر من أي وقت مضى.
فإذا كان طفلك يعاني منها، فإن الحصول على الرعاية المناسبة في وقت مبكر يمكن أن يحدث فرقًا كبيرًا في مساعدته على عيش حياة كاملة وذات معنى.
أعراض متلازمة داون
تختلف أعراض متلازمة داون من شخص لآخر، ويمكن أن يكون لمتلازمة داون العديد من التأثيرات، حيث سيكبر بعض الأطفال يعيشوا بمفردهم،
بينما سيحتاج البعض الآخر إلى مزيد من المساعدة في الاعتناء بأنفسهم.
وتختلف القدرات العقلية من شخص إلى شخص، ولكن يعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من مشكلات خفيفة إلى متوسطة في التفكير والاستدلال والفهم.
كما أنهم يتعلمون ويكتسبون مهارات جديدة طوال حياتهم، لكنهم قد يستغرقون وقتًا أطول للوصول إلى أهداف مهمة مثل المشي والتحدث وتطوير المهارات الاجتماعية.
ويميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى وجود سمات جسدية معينة مشتركة، قد تشمل هذه:
- العيون المائلة للأعلى عند الزاوية الخارجية
- آذان صغيرة
- أنوف مسطحة
- لسان بارز
- ظهور بقع بيضاء صغيرة في الجزء الملون من العين
- رقبة قصيرة
- الأيدي والأقدام الصغيرة
- قصر القامة
- مفاصل فضفاضة
- ضعف العضلات
ولا يعاني الكثير من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من أي مشكلات صحية أخرى، لكن البعض الآخر يعاني منها، وتشمل الحالات الشائعة مشاكل في القلب وصعوبة في السمع والرؤية.
أسباب متلازمة داون وعوامل الخطر
بالنسبة لمعظم الناس، تحتوي كل خلية في جسمك على 23 زوجًا من الكروموسومات،
يأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأم والآخر من الأب.
لكن مع متلازمة داون، يحدث خطأ ما وتحصل على نسخة إضافية من الكروموسوم 21،
وهذا يعني أن لديك ثلاث نسخ بدلاً من نسختين، ما يؤدي إلى ظهور أعراض متلازمة داون.
وفي حين أن الأطباء لا يعرفون أسباب ذلك، فإنهم يعرفون أن النساء في عمر 35 عامًا أو أكبر لديهن فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
وإذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون، فمن المرجح أن يكون لديك طفل آخر مصاب بها أيضًا.
كذلك من الممكن أن تنتقل متلازمة داون من الوالدين إلى الطفل، ولكنه ليس شائعًا، ففي بعض الأحيان
يكون لدى أحد الوالدين ما يسميه الخبراء “الجينات المترجمة”،
وهذا يعني أن بعض جيناتهم ليست في مكانها الطبيعي، وربما على كروموسوم مختلف عن المكان الذي توجد فيه عادة.
وأحيانًا، لا يعاني أحد الوالدين من متلازمة داون لأن لديهم العدد الصحيح من الجينات،
ولكن قد يكون لدى طفلهم ما يسمى “متلازمة داون الانتقالية”.
فلا يحصل كل من يعاني من متلازمة داون الانتقالية على المرض من والديه، بل قد يحدث ذلك أيضًا عن طريق الصدفة.
أنواع متلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:
التثلث الصبغي 21
هذا هو النوع الأكثر شيوعًا، حيث تحتوي كل خلية في الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين.
متلازمة داون الانتقالية
في هذا النوع، تحتوي كل خلية على جزء من كروموسوم إضافي 21، أو كروموسوم إضافي بالكامل،
لكنه مرتبط بكروموسوم آخر بدلاً من أن يكون بمفرده.
متلازمة داون الفسيفسائية
هذا هو النوع الأكثر ندرة، حيث تحتوي بعض الخلايا فقط على كروموسوم إضافي 21.
علاجات متلازمة داون
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون، ولكن هناك مجموعة واسعة من العلاجات الجسدية
والتنموية المصممة لمساعدة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون على تحقيق إمكاناتهم الكاملة.
كلما بدأت في وقت مبكر، كلما كان ذلك أفضل، وسيكون لكل طفل احتياجات مختلفة.
اقرأ المزيد: وزير الصحة السعودى يؤكد دعم بلاده للجهود الدولية بشأن الطوارئ الصحية